Stofwisselingsziekten

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten, wat betekent dat je ermee geboren wordt. In totaal zijn er 600 verschillende stofwisselingsziekten. Het wordt veroorzaakt door één ontbrekende enzym in het lichaam. 

Vertering en stofwisseling

Ons voedsel bestaat uit verschillende voedingstoffen: koolhydraten, eiwitten, vetten, vezels, vitamines en mineralen. Door verteringsappen (met daarin verteringsenzymen) worden deze stoffen verteerd in het maag-darmkanaal, zodat je de stoffen kan opnemen vanuit de darmen naar je lichaamscellen. Bij gebrek aan de juiste verteringsenzymen in de verteringssappen, worden niet alle voedingsstoffen goed afgebroken (verteerd) en verlaten zij het lichaam via de ontlasting. Het stofwisselingsproces begint pas in de lichaamscel, waar de voedingsstoffen verder worden afgebroken en bewerkt tot productieve bouwstenen voor het lijf: weefsels, spieren, botten, organen en het vrij maken van energie. Ook voor dit proces zijn enzymen nodig (helpers) en worden door de cel zelf gemaakt. Wanneer een enzym niet wordt gemaakt door de cel, vindt er een onvolledige stofwisseling plaats. Oftewel: er is dan sprake van een stofwisselingsziekte. 

Enzymen

Enzymen zijn eiwitten die het lichaam zelf aanmaakt. Ze zijn betrokken bij verschillende processen binnen een cel. Zo knippen ze verschillende delen van een voedingstof af (als een schaar) en kunnen verschillende onderdelen aan elkaar vastplakken, zodat er een nieuwe stof ontstaat. Voor elke stap binnen de stofwisseling van de cel is een ander enzym nodig. Je begrijpt dat wanneer er één enzym ontbreekt, de stofwisseling spaak loopt. Hierdoor kunnen schadelijke stoffen worden geproduceerd of ontstaat er een tekort.

Elke stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. De klachten/symptomen kunnen al kort ontstaan na de geboorte, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd. Symptomen die bij stofwisselingsziekten passen, zijn:

  • ontwikkelingsachterstand;
  • groeiachterstand;
  • vermoeidheid;
  • coma;
  • epilepsie.
Bij de huisarts wordt, bij vermoede van een stofwisselingsziekte, bloed en urine afgenomen en naar een metabool laboratorium gestuurd. Het vergt enige puzzelwerk voordat de (huis)arts een diagnose kan stellen.

Omdat het ontbrekende enzym in verschillende lichaamscellen kan bevinden, is een voedingsadvies op maat cruciaal voor het vitaal houden van je lijf. Zo kunnen bijvoorbeeld de werking van de nieren achteruit gaan, waarvoor je mogelijk een vocht- en zoutbeperkt dieet nodig hebt. Het volgen van het persoonlijke voedingsadvies helpt bij het beperken van je klachten. 

De diëtist kijkt naar jouw lichamelijke behoefte, zoals energie (kcal), eiwitten, vetten, koolhydraten, vitamines en mineralen. Op basis daarvan maakt de diëtist een persoonlijk voorbeelddagmenu. Met dit menu minimaliseert de diëtist je klachten en helpt hij of zij het vitaal houden van je lijf.

  • Als je een stofwisselingsziekte hebt;
  • Als je wilt weten of je eetpatroon volwaardig en gezond is voor jouw lijf.